Família resistente à dor pode levar ciência a novo tipo de analgésicos

Uma mutação genética em uma família italiana pode trazer novos rumos para o desenvolvimento de analgésicos com alto grau de eficiência. Isso porque Letizia Marsili, 52, junto a mãe, filhos, irmã e sobrinha possuem grande resistência à dor, chegando ao ponto de não perceberem fraturas nos ossos. “Na verdade, nós sentimos dor – a percepção de dor -, mas ela dura apenas alguns segundos”, explicou Letícia ao jornal britânico BBC. A mutação responsável por esse fenômeno foi identificada por um grupo de pesquisadores em um estudo publicando no periódico científico Brain. Um mal funcionamento nos nervos é a causa dessa insensibilidade.

Letizia, por exemplo, já fraturou o ombro direito quando esquiava e continuou esquiando normalmente. A lesão só foi identificada no dia seguinte quando ela foi a um hospital por sentir um formigamento nos dedos. Ludovico, 24, seu filho mais velho, possui uma série de microfraturas no tornozelo, decorrentes de partidas de futebol. “Ele raramente fica no chão quando é derrubado. Mas ele tem uma fragilidade nos tornozelos”, afirma a mãe. Já Bernardo, 21, o filho mais novo, teve uma calcificação no cotovelo pois quebrou o osso ao cair de bicicleta e sequer notou. Quem passou esse fardo genético foi Maria Domenica, 78, mãe de Letizia, que possui uma vários ossos fraturados que não tiveram o tratamento adequado, além de uma série de queimaduras que não foram percebidas.

Para identificar essa síndrome, os pesquisadores mapearam as proteínas no genoma dos seis membros da família. A mutação foi descoberta no gene ZFHX2. “Estamos tentando entender melhor os exatos motivos pelos quais a família não sente muita dor, para ver se isso nos ajuda a descobrir novos tratamentos analgésicos”, explicou James Cox, da University College London, líder da pesquisa. Testes em roedores que não continham o ZFX2 mostraram que o limiar de dor foi realmente alterado. Quando foi desenvolvida uma ninhada com o gene mutado, os animais apresentaram uma insensibilidade a altas temperaturas. A síndrome foi chamada de “Síndrome de Marsili” por se acreditar que a família é a única afetada pela mutação.